Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AUTS2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена AUTS2. В транскрипте NM_015570.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AUTS2

Транскрипт RefSeq

NM_015570.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

7:69599654

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_015570.4(AUTS2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

2761164