Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SET p.His105Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена SET. В транскрипте NM_003011.4 он обозначен как c.313C>T. На уровне белка в позиции 105 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SET

Транскрипт RefSeq

NM_003011.4

Обозначение на уровне кДНК

c.313C>T

Обозначение на уровне белка

p.His105Tyr

Координата GRCh38

9:128692700

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003011.4(SET):c.313C>T (p.His105Tyr)

Идентификатор источника

560207