Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SIX1 p.Arg110Trp

Вариант кодирующей последовательности гена SIX1. В транскрипте NM_005982.4 он обозначен как c.328C>T. На уровне белка в позиции 110 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SIX1

Транскрипт RefSeq

NM_005982.4

Обозначение на уровне кДНК

c.328C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg110Trp

Координата GRCh38

14:60648862

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005982.4(SIX1):c.328C>T (p.Arg110Trp)

Идентификатор источника

8309