Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RYR1 p.Lys33Glu

Вариант кодирующей последовательности гена RYR1. В транскрипте NM_000540.3 он обозначен как c.97A>G. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RYR1

Транскрипт RefSeq

NM_000540.3

Обозначение на уровне кДНК

c.97A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys33Glu

Координата GRCh38

19:38440796

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000540.3(RYR1):c.97A>G (p.Lys33Glu)

Идентификатор источника

55831