Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGCA p.Arg98His

Вариант кодирующей последовательности гена SGCA. В транскрипте NM_000023.4 он обозначен как c.293G>A. На уровне белка в позиции 98 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGCA

Транскрипт RefSeq

NM_000023.4

Обозначение на уровне кДНК

c.293G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg98His

Координата GRCh38

17:50167717

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000023.4(SGCA):c.293G>A (p.Arg98His)

Идентификатор источника

9435

Связанные термины