Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SGO1 p.Lys23Glu

Вариант кодирующей последовательности гена SGO1. В транскрипте NM_001199251.3 он обозначен как c.67A>G. На уровне белка в позиции 23 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SGO1

Транскрипт RefSeq

NM_001199251.3

Обозначение на уровне кДНК

c.67A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys23Glu

Координата GRCh38

3:20183961

Дата последней оценки в записи

May 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001199251.3(SGO1):c.67A>G (p.Lys23Glu)

Идентификатор источника

162627