Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA1 p.Pro120Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HBA1. В транскрипте NM_000558.5 он обозначен как c.358C>T. На уровне белка в позиции 120 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000558.5

Обозначение на уровне кДНК

c.358C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro120Ser

Координата GRCh38

16:177340

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000558.5(HBA1):c.358C>T (p.Pro120Ser)

Идентификатор источника

811900

Связанные термины