Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA1 p.Met33Ile

Вариант кодирующей последовательности гена HBA1. В транскрипте NM_000558.5 он обозначен как c.99G>A. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000558.5

Обозначение на уровне кДНК

c.99G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met33Ile

Координата GRCh38

16:176932

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

alpha Thalassemia|Erythrocytosis, familial, 7;Hemoglobin H disease;alpha Thalassemia;Heinz body anemia;Methemoglobinemia, alpha type

Исходное наименование

NM_000558.5(HBA1):c.99G>A (p.Met33Ile)

Идентификатор источника

3075901

Связанные термины