Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HSF4 p.Arg119Cys

Вариант кодирующей последовательности гена HSF4. В транскрипте NM_001374675.1 он обозначен как c.355C>T. На уровне белка в позиции 119 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HSF4

Транскрипт RefSeq

NM_001374675.1

Обозначение на уровне кДНК

c.355C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg119Cys

Координата GRCh38

16:67165841

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 5 multiple types|HSF4-related disorder

Исходное наименование

NM_001374675.1(HSF4):c.355C>T (p.Arg119Cys)

Идентификатор источника

7093