Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPD p.Tyr160Cys

Вариант кодирующей последовательности гена HPD. В транскрипте NM_002150.3 он обозначен как c.479A>G. На уровне белка в позиции 160 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPD

Транскрипт RefSeq

NM_002150.3

Обозначение на уровне кДНК

c.479A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr160Cys

Координата GRCh38

12:121849726

Дата последней оценки в записи

May 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002150.3(HPD):c.479A>G (p.Tyr160Cys)

Идентификатор источника

1573