Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HNF1A p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена HNF1A. В транскрипте NM_000545.8 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HNF1A

Транскрипт RefSeq

NM_000545.8

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

12:120978769

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2022

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000545.8(HNF1A):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

36814