Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GYS2 p.Arg5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GYS2. В транскрипте NM_021957.4 он обозначен как c.13C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GYS2

Транскрипт RefSeq

NM_021957.4

Обозначение на уровне кДНК

c.13C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg5Ter

Координата GRCh38

12:21604580

Дата последней оценки в записи

Apr 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disorder due to hepatic glycogen synthase deficiency|GYS2-related disorder

Исходное наименование

NM_021957.4(GYS2):c.13C>T (p.Arg5Ter)

Идентификатор источника

3768522