Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HAMP p.Arg75Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HAMP. В транскрипте NM_021175.4 он обозначен как c.223C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 75, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HAMP

Транскрипт RefSeq

NM_021175.4

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Ter

Координата GRCh38

19:35285010

Дата последней оценки в записи

Aug 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary hemochromatosis|Hemochromatosis type 2B

Исходное наименование

NM_021175.4(HAMP):c.223C>T (p.Arg75Ter)

Идентификатор источника

1350113