Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBG2 p.His64Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена HBG2. В транскрипте NM_000184.3 он обозначен как c.190C>T. На уровне белка в позиции 64 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBG2

Транскрипт RefSeq

NM_000184.3

Обозначение на уровне кДНК

c.190C>T

Обозначение на уровне белка

p.His64Tyr

Координата GRCh38

11:5254417

Дата последней оценки в записи

Jan 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000184.3(HBG2):c.190C>T (p.His64Tyr)

Идентификатор источника

14981