Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HCN1 p.Gly391Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HCN1. В транскрипте NM_021072.4 он обозначен как c.1171G>A. На уровне белка в позиции 391 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HCN1

Транскрипт RefSeq

NM_021072.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1171G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly391Ser

Координата GRCh38

5:45396551

Дата последней оценки в записи

Apr 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021072.4(HCN1):c.1171G>A (p.Gly391Ser)

Идентификатор источника

635189