Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FANCC p.Trp92Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FANCC. В транскрипте NM_000136.3 он обозначен как c.275G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 92, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FANCC

Транскрипт RefSeq

NM_000136.3

Обозначение на уровне кДНК

c.275G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp92Ter

Координата GRCh38

9:95240719

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Fanconi anemia complementation group C

Исходное наименование

NM_000136.3(FANCC):c.275G>A (p.Trp92Ter)

Идентификатор источника

983718