Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EYS p.Arg164Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EYS. В транскрипте NM_001142800.2 он обозначен как c.490C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 164, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EYS

Транскрипт RefSeq

NM_001142800.2

Обозначение на уровне кДНК

c.490C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg164Ter

Координата GRCh38

6:65494921

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)

Идентификатор источника

197186

Связанные термины