Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FECH p.Gln59Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FECH. В транскрипте NM_000140.5 он обозначен как c.175C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 59, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FECH

Транскрипт RefSeq

NM_000140.5

Обозначение на уровне кДНК

c.175C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln59Ter

Координата GRCh38

18:57580092

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000140.5(FECH):c.175C>T (p.Gln59Ter)

Идентификатор источника

1012439

Связанные термины