Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FECH p.Asp274Asn

Вариант кодирующей последовательности гена FECH. В транскрипте NM_000140.5 он обозначен как c.820G>A. На уровне белка в позиции 274 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FECH

Транскрипт RefSeq

NM_000140.5

Обозначение на уровне кДНК

c.820G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp274Asn

Координата GRCh38

18:57554937

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000140.5(FECH):c.820G>A (p.Asp274Asn)

Идентификатор источника

631802

Связанные термины