Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F11 p.Tyr369Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F11. В транскрипте NM_000128.4 он обозначен как c.1107C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 369, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F11

Транскрипт RefSeq

NM_000128.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1107C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr369Ter

Координата GRCh38

4:186280552

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000128.4(F11):c.1107C>A (p.Tyr369Ter)

Идентификатор источника

189115

Связанные термины