Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FA2H p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена FA2H. В транскрипте NM_024306.5 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FA2H

Транскрипт RefSeq

NM_024306.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

16:74774755

Дата последней оценки в записи

Oct 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Spastic paraplegia|Hereditary spastic paraplegia 35

Исходное наименование

NM_024306.5(FA2H):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1373656