Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VAPB p.Pro56Ser

Вариант кодирующей последовательности гена VAPB. В транскрипте NM_004738.5 он обозначен как c.166C>T. На уровне белка в позиции 56 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VAPB

Транскрипт RefSeq

NM_004738.5

Обозначение на уровне кДНК

c.166C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro56Ser

Координата GRCh38

20:58418318

Дата последней оценки в записи

Oct 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004738.5(VAPB):c.166C>T (p.Pro56Ser)

Идентификатор источника

4806