Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM2 p.Gln9Pro

Вариант кодирующей последовательности гена TPM2. В транскрипте NM_003289.4 он обозначен как c.26A>C. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM2

Транскрипт RefSeq

NM_003289.4

Обозначение на уровне кДНК

c.26A>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln9Pro

Координата GRCh38

9:35689792

Дата последней оценки в записи

Aug 09, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Arthrogryposis, distal, type 1A

Исходное наименование

NM_003289.4(TPM2):c.26A>C (p.Gln9Pro)

Идентификатор источника

521421