Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VDR p.Arg50Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VDR. В транскрипте NM_000376.3 он обозначен как c.148C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 50, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VDR

Транскрипт RefSeq

NM_000376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.148C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg50Ter

Координата GRCh38

12:47865176

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000376.3(VDR):c.148C>T (p.Arg50Ter)

Идентификатор источника

1343092

Связанные термины