Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VDR p.Arg391His

Вариант кодирующей последовательности гена VDR. В транскрипте NM_000376.3 он обозначен как c.1172G>A. На уровне белка в позиции 391 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VDR

Транскрипт RefSeq

NM_000376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1172G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg391His

Координата GRCh38

12:47844858

Дата последней оценки в записи

May 19, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000376.3(VDR):c.1172G>A (p.Arg391His)

Идентификатор источника

2137319

Связанные термины