Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VDR p.Arg343Cys

Вариант кодирующей последовательности гена VDR. В транскрипте NM_000376.3 он обозначен как c.1027C>T. На уровне белка в позиции 343 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VDR

Транскрипт RefSeq

NM_000376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1027C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg343Cys

Координата GRCh38

12:47845003

Дата последней оценки в записи

May 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000376.3(VDR):c.1027C>T (p.Arg343Cys)

Идентификатор источника

381603

Связанные термины