Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VDR p.Arg73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VDR. В транскрипте NM_000376.3 он обозначен как c.217C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VDR

Транскрипт RefSeq

NM_000376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.217C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg73Ter

Координата GRCh38

12:47865107

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000376.3(VDR):c.217C>T (p.Arg73Ter)

Идентификатор источника

1686293

Связанные термины