Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VDR p.Tyr295Ter

Вариант кодирующей последовательности гена VDR. В транскрипте NM_000376.3 он обозначен как c.885C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 295, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VDR

Транскрипт RefSeq

NM_000376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.885C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr295Ter

Координата GRCh38

12:47846679

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000376.3(VDR):c.885C>A (p.Tyr295Ter)

Идентификатор источника

7747

Связанные термины