Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TP53 p.Glu298Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TP53. В транскрипте NM_000546.6 он обозначен как c.892G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 298, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TP53

Транскрипт RefSeq

NM_000546.6

Обозначение на уровне кДНК

c.892G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu298Ter

Координата GRCh38

17:7673728

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000546.6(TP53):c.892G>T (p.Glu298Ter)

Идентификатор источника

93323