Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TSHR p.Trp546Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TSHR. В транскрипте NM_000369.5 он обозначен как c.1637G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 546, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TSHR

Транскрипт RefSeq

NM_000369.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1637G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp546Ter

Координата GRCh38

14:81143695

Дата последней оценки в записи

Jul 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000369.5(TSHR):c.1637G>A (p.Trp546Ter)

Идентификатор источника

6439

Связанные термины