Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TSHR p.Cys29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TSHR. В транскрипте NM_000369.5 он обозначен как c.87C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TSHR

Транскрипт RefSeq

NM_000369.5

Обозначение на уровне кДНК

c.87C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys29Ter

Координата GRCh38

14:80955767

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000369.5(TSHR):c.87C>A (p.Cys29Ter)

Идентификатор источника

2901036

Связанные термины