Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTC5 p.Arg27Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TTC5. В транскрипте NM_138376.3 он обозначен как c.79C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 27, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTC5

Транскрипт RefSeq

NM_138376.3

Обозначение на уровне кДНК

c.79C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg27Ter

Координата GRCh38

14:20301938

Дата последней оценки в записи

Jun 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental disorder with cerebral atrophy and variable facial dysmorphism

Исходное наименование

NM_138376.3(TTC5):c.79C>T (p.Arg27Ter)

Идентификатор источника

3062315