Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TMC1 p.Arg34Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TMC1. В транскрипте NM_138691.3 он обозначен как c.100C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 34, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TMC1

Транскрипт RefSeq

NM_138691.3

Обозначение на уровне кДНК

c.100C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg34Ter

Координата GRCh38

9:72694578

Дата последней оценки в записи

Oct 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_138691.3(TMC1):c.100C>T (p.Arg34Ter)

Идентификатор источника

4103