Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TLK2 p.Arg11Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TLK2. В транскрипте NM_006852.6 он обозначен как c.31C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 11, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TLK2

Транскрипт RefSeq

NM_006852.6

Обозначение на уровне кДНК

c.31C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg11Ter

Координата GRCh38

17:62481156

Дата последней оценки в записи

Jun 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006852.6(TLK2):c.31C>T (p.Arg11Ter)

Идентификатор источника

1320192

Связанные термины