Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TLK2 p.Arg123Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TLK2. В транскрипте NM_006852.6 он обозначен как c.367C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 123, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TLK2

Транскрипт RefSeq

NM_006852.6

Обозначение на уровне кДНК

c.367C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg123Ter

Координата GRCh38

17:62536173

Дата последней оценки в записи

Jun 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006852.6(TLK2):c.367C>T (p.Arg123Ter)

Идентификатор источника

816982

Связанные термины