Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TMIE p.Arg84Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TMIE. В транскрипте NM_147196.3 он обозначен как c.250C>T. На уровне белка в позиции 84 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TMIE

Транскрипт RefSeq

NM_147196.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg84Trp

Координата GRCh38

3:46709164

Дата последней оценки в записи

Jun 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_147196.3(TMIE):c.250C>T (p.Arg84Trp)

Идентификатор источника

3391