Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UFM1 p.Arg81Cys

Вариант кодирующей последовательности гена UFM1. В транскрипте NM_016617.4 он обозначен как c.241C>T. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UFM1

Транскрипт RefSeq

NM_016617.4

Обозначение на уровне кДНК

c.241C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg81Cys

Координата GRCh38

13:38360761

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_016617.4(UFM1):c.241C>T (p.Arg81Cys)

Идентификатор источника

559446