Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UROD p.Gln116Ter

Вариант кодирующей последовательности гена UROD. В транскрипте NM_000374.5 он обозначен как c.346C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 116, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UROD

Транскрипт RefSeq

NM_000374.5

Обозначение на уровне кДНК

c.346C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln116Ter

Координата GRCh38

1:45013663

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000374.5(UROD):c.346C>T (p.Gln116Ter)

Идентификатор источника

64679