Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPP1 p.Gln422His

Вариант кодирующей последовательности гена TPP1. В транскрипте NM_000391.4 он обозначен как c.1266G>C. На уровне белка в позиции 422 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPP1

Транскрипт RefSeq

NM_000391.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1266G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln422His

Координата GRCh38

11:6615442

Дата последней оценки в записи

Dec 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000391.4(TPP1):c.1266G>C (p.Gln422His)

Идентификатор источника

68738

Связанные термины