Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPP1 p.Gly77Arg

Вариант кодирующей последовательности гена TPP1. В транскрипте NM_000391.4 он обозначен как c.229G>A. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPP1

Транскрипт RefSeq

NM_000391.4

Обозначение на уровне кДНК

c.229G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly77Arg

Координата GRCh38

11:6618776

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000391.4(TPP1):c.229G>A (p.Gly77Arg)

Идентификатор источника

68744

Связанные термины