Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPP1 p.Gln66Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TPP1. В транскрипте NM_000391.4 он обозначен как c.196C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 66, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPP1

Транскрипт RefSeq

NM_000391.4

Обозначение на уровне кДНК

c.196C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln66Ter

Координата GRCh38

11:6618809

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000391.4(TPP1):c.196C>T (p.Gln66Ter)

Идентификатор источника

207564

Связанные термины