Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Trp178Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.533G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 178, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.533G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp178Ter

Координата GRCh38

11:89178486

Дата последней оценки в записи

Jul 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.533G>A (p.Trp178Ter)

Идентификатор источника

3784

Связанные термины