Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GPC3 p.Arg86Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GPC3. В транскрипте NM_004484.4 он обозначен как c.256C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 86, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GPC3

Транскрипт RefSeq

NM_004484.4

Обозначение на уровне кДНК

c.256C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg86Ter

Координата GRCh38

X:133953131

Дата последней оценки в записи

Aug 24, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004484.4(GPC3):c.256C>T (p.Arg86Ter)

Идентификатор источника

935437