Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB2 p.Gly77Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GNB2. В транскрипте NM_005273.4 он обозначен как c.229G>A. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB2

Транскрипт RefSeq

NM_005273.4

Обозначение на уровне кДНК

c.229G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly77Arg

Координата GRCh38

7:100677377

Дата последней оценки в записи

Feb 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005273.4(GNB2):c.229G>A (p.Gly77Arg)

Идентификатор источника

977754