Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GOSR2 p.Gln28Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GOSR2. В транскрипте NM_004287.5 он обозначен как c.82C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 28, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GOSR2

Транскрипт RefSeq

NM_004287.5

Обозначение на уровне кДНК

c.82C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln28Ter

Координата GRCh38

17:46929572

Дата последней оценки в записи

Aug 16, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004287.5(GOSR2):c.82C>T (p.Gln28Ter)

Идентификатор источника

983499