Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRN p.Cys306Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GRN. В транскрипте NM_002087.4 он обозначен как c.918C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 306, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRN

Транскрипт RefSeq

NM_002087.4

Обозначение на уровне кДНК

c.918C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys306Ter

Координата GRCh38

17:44351445

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002087.4(GRN):c.918C>A (p.Cys306Ter)

Идентификатор источника

807426

Связанные термины