Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRN p.Gln300Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GRN. В транскрипте NM_002087.4 он обозначен как c.898C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 300, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRN

Транскрипт RefSeq

NM_002087.4

Обозначение на уровне кДНК

c.898C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln300Ter

Координата GRCh38

17:44351425

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002087.4(GRN):c.898C>T (p.Gln300Ter)

Идентификатор источника

447479

Связанные термины