Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GSS p.Arg164Gln

Вариант кодирующей последовательности гена GSS. В транскрипте NM_000178.4 он обозначен как c.491G>A. На уровне белка в позиции 164 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GSS

Транскрипт RefSeq

NM_000178.4

Обозначение на уровне кДНК

c.491G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg164Gln

Координата GRCh38

20:34942488

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000178.4(GSS):c.491G>A (p.Arg164Gln)

Идентификатор источника

8525

Связанные термины