Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GSS p.Gln308Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GSS. В транскрипте NM_000178.4 он обозначен как c.922C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 308, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GSS

Транскрипт RefSeq

NM_000178.4

Обозначение на уровне кДНК

c.922C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln308Ter

Координата GRCh38

20:34932046

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria|GSS-related disorder

Исходное наименование

NM_000178.4(GSS):c.922C>T (p.Gln308Ter)

Идентификатор источника

1076084

Связанные термины