Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GNB4 p.Gly77Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GNB4. В транскрипте NM_021629.4 он обозначен как c.229G>A. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GNB4

Транскрипт RefSeq

NM_021629.4

Обозначение на уровне кДНК

c.229G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly77Arg

Координата GRCh38

3:179416531

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F

Исходное наименование

NM_021629.4(GNB4):c.229G>A (p.Gly77Arg)

Идентификатор источника

488522